В России впервые успешно завершено комплексное генетическое лечение синдрома Швахмана-Даймонда

Девочке тяжелым наследственным заюолеванием были пересажены стволовые клетки от её специально рожденного брата, в отношении которого применялись преимплантационная генетическая диагностика и ЭКО.

Институт стволовых клеток человека (ИСКЧ) сообщает о первом в России пациенте, успешно прошедшем все этапы лечения генетического заболевания новым высокотехнологичным методом. Врачи сообщили о том, что последний этап лечения - трансплантация клеток пуповинной крови и костного мозга шестилетней пациентке из Санкт-Петербурга - прошел успешно. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от её брата, ребенка-спасителя, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и ЭКО. Брат был рожден генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическое заболевание.

Организатор этого уникального проекта и разработчик метода лечения - Институт Стволовых Клеток Человека. Начиная с 2011 года, ИСКЧ объединил вокруг себя несколько научных коллективов и клинических групп для внедрения нового метода лечения в России: Гемабанк - банк пуповинной крови, российский Центр Genetico, а также Институт Репродуктивной Генетики (Чикаго), НИИ им. Р.М. Горбачевой, клинику Генезис, Роддом №17 Санкт-Петербурга.

Синдром Швахмана-Даймонда - это тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. Единственным эффективным методом лечения является трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора. Однако для большей части больных синдромом Швахмана-Даймонда найти совместимого донора не представляется возможным.

Девочка с синдромом Швахмана-Даймонда родилась в 2009 году. В семье она была вторым ребенком. Первый ребенок умер от симптомов, схожих с этим же наследственным заболеванием, однако врачи не проводили генетической диагностики и диагноз установлен не был. В 6 месяцев в тяжелом состоянии девочка была госпитализирована в больницу, где специалисты поставили ей диагноз и приняли решение о проведении трансплантации костного мозга. Ввиду отсутствия совместимого донора, в 2010 году девочке провели трансплантацию с использованием клеток отца, совместимого с дочерью только на 50%. Операция прошла неудачно и закончилась отторжением трансплантата, но девочка выжила.

Родители девочки планировали рождение еще одного ребенка, но опасались, что он также может унаследовать синдром Швахмана-Даймонда. По словам родителей, врачи рекомендовали им больше не заводить детей и говорили, что все дети будут больные. На помощь семье пришли специалисты Института Стволовых Клеток Человека.

В 2011 году банк стволовых клеток Гемабанк, созданный ИСКЧ в 2003 году, объявил о финансировании программы внедрения в российское здравоохранение нового метода лечения и профилактики редких наследственных заболеваний с использованием технологий ЭКО, ПГД и трансплантации клеток пуповинной крови (Программа Адама Нэша). С этой целью в Москве ИСКЧ открыл Центр Genetico с уникальной генетической лабораторией. В рамках программы, ИСКЧ, совместно с лабораторией Genetico, организовал проведение уникальной для России процедуры преимплантационной генетической диагностики для 10 семей, в том числе для семьи девочки с синдромом Швахмана-Даймонда. Для проведения лечения, в интересах каждой из семей, специалисты Центра Генетико и Института Репродуктивной Генетики (Чикаго) разработали уникальные персонализированные тест-системы, с помощью которых можно исследовать генетические мутации по одной единственной клетке.

Для семьи девочки с синдромом Швахмана-Даймонда, во время ЭКО в клинике Генезис, эмбриологи провели биопсию единичных клеток каждого из полученных эмбрионов (на 3-5 день развития на стадии 8-50 клеток). Обычно во время процедуры ЭКО получают и оплодотворяют от 1 до 20 яйцеклеток. Далее, в лаборатории, генетики исследовали все эмбрионы. Были выявлены «больные» эмбрионы и эмбрионы, свободные от тяжелого заболевания, а также тканесовместимые с больной девочкой. Маме был имплантирован эмбрион, свободный от тяжелого заболевания и тканесовместимый с девочкой. Планировалось, что у рожденного ребенка-спасителя будут собраны стволовые клетки пуповинной крови для последующей трансплантации сестре. Все этапы прошли успешно, и в 2014 году в семье родился здоровый мальчик. Его полностью совместимая пуповинная кровь была собрана при родах и сохранена в Гемабанке.

В мае 2016 года специалисты НИИ им. Горбачевой провели девочке трансплантацию с использованием пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга младшего брата. Трансплантация прошла успешно, клетки брата полностью прижились и сегодня девочка чувствует себя хорошо.

Проведенная трансплантация - это первый в России случай использования преимплантационной генетической диагностики для лечения синдрома Швахмана-Даймонда. Всего в мире известно о нескольких десятках успешных трансплантаций кроветворных стволовых клеток от генетически-совместимых братьев и сестер, рожденных с помощью ПГД. Впервые в мире подобный метод был внедрен в США, группой ученых под руководством Юрия Верлинского, нашего соотечественника. Метод использовался в США, Европе для лечения таких заболеваний как анемия Фанкони, талассемия, лейкоз, болезнь Краббе, синдром Оумена, синдром Даймонда-Блекфана.

Почти все этапы этой методики лечения по отдельности уже используются в практике российского здравоохранения: сбор пуповинной крови, трансплантация пуповинной крови и костного мозга, ЭКО. И они финансируются государством при соответствующих показаниях. Кроме ключевого исследования для подобного лечения - ПГД.

ПГД - это персонализированное генетическое исследование и разработка тест-систем, которые разрабатываются под каждую отдельную мутацию в соответствии с генетическими особенностями семьи. Центр Genetico на разработку такого теста перед проведением исследования тратит около 3 месяцев. Все анализы в рамках программы Адама Нэша и организацию лечения ИСКЧ финансировал собственными средствами. Часть услуг по ЭКО была предоставлена за счет клиники Генезис, трансплантация и остальное лечение - за счет средств Минздрава и благотворительных фондов Адвита и Русфонд.

В ближайшие месяцы по этой масштабной работе исследователей ожидается выход научной публикации.

Артур Исаев, директор Института стволовых клеток человека комментирует: «Для знающих специалистов этот метод выглядит не так сложно, но на его реализацию в России за 6 лет мы потратили много сил, долго и терпеливо работали в ожидании результата. Полагаю теперь, этот метод и ПГД будут включены Минздравом в стандарты лечения как один из вариантов терапии ряда наследственных заболеваний и станут доступны сотням семей. От имени компании я хочу поблагодарить всех коллег из группы ИСКЧ, а также трансплантологов, репродуктологов, генетиков, наших коллег из Чикаго за проделанную работу и настойчивость в достижении поставленных целей».