Выявлен один ген, связанный с аутизмом и нейрофиброматозом

У людей с редким опухолевым синдромом обнаружена мутация в гене, которая проявляется аутистическими расстройствами.

Результаты исследования с участием пациентов, у которых в детстве был выявлен нейрофиброматоз I типа (NF1), поможет лучше понять генетические основы аутизма. Авторы работы, проводимой в шести исследовательских центрах США, Бельгии, Великобритании и Австралии, обнаружили, что мутации в гене NF1, вызывающие NF1, также способствуют аутичному поведению почти у половины пациентов.

NF1 обычно проявляется в детстве. Тяжесть симптомов может различаться: наблюдаются коричневые пятна на коже и узелки на радужной оболочке глаза, опухоли нервов, в том числе зрительных, деформация костей (например, искривление позвоночника), глиомы оптических путей. У детей также могут быть проблемы с обучением. Только в США эта мутация имеется у 100 тыс. человек. Она встречается в равной степени у представителей обоих полов, во всех этнических группах. При этом аутизм встречается у 1-2% детей в США, причем чаще среди мальчиков, чем девочек.

«К NF1 приводит мутация в единственном гене, - говорит первый автор работы, невролог Стефани Моррис (Stephanie M. Morris). - Поскольку он также связан с аутизмом, мы можем проследить пути и причины этой патологии».

«Вероятно, мутации в гене NF1 ответственны за большинство симптомов аутизма у детей с нейрофиброматозом, - говорит ведущий автор исследования Джон Константино (John N. Constantino), профессор детской психиатрии. - Эта работа может дать нам возможность изучить этот ген, чтобы понять, каким образом он приводит к развитию синдрома аутизма. В конечном счете, это поможет улучшить лечение и качество жизни детей».

Расстройства аутистического спектра (РАС) - это собирательный термин, охватывающий такие нарушения, как детский аутизм, синдром Аспергера и атипичный аутизм. Они проявляются определенным нарушением социального поведения, коммуникации и вербальных способностей, а также сужением интересов и деятельности. В большинстве случаев РАС диагностируются в первые пять лет жизни и сохраняются в подростковом и взрослом возрасте. По данным ВОЗ, 1 из 160 детей в мире страдает одним из расстройств аутистического спектра.

Судя по эпидемиологическим данным, собранным за последние пятьдесят лет, распространенность РАС возрастает во всем мире. Этому существует много возможных объяснений, в том числе возросшая информированность населения, расширение диагностических критериев, совершенствование средств диагностики и отчетности. Этиология аутизма не выяснена, однако обнаружена связь с генетическими факторами и факторами окружающей среды.