Выявление генетических мутаций в одной популяции поможет в тестировании пациентов из всех групп риска.
Генные мутации, вызывающие рак у белых женщин и афроамериканок, значительно различаются. К такому выводу пришли ученые из Онкологического центра Абрамсон при Университете Пенсильвании (Abramson Cancer Center at the University of Pennsylvania).
До сих пор исследования, сообщавшие о распространенности рака молочной железы и яичников, были основаны на изучении европейских женщин. В новом исследовании ученые посмотрели, насколько генные мутации зависят от расы.
Ученые изучили образцы ДНК более 700 женщин - афроамериканок с раком и без него и европейских женщин без рака - в поисках структуры 19 генов, которые вызывают рак груди и/или яичников. Результаты исследования показали, что мутации генов BRCA1 и BRCA2у афроамериканок и европейских женщин были схожи, в то время как мутации гена CHEK2 у молодых афроамериканок встречались реже, а вызывающие рак мутации гена TP53, напротив, были более распространены.
«У афроамериканок чаще, чем у белых женщин, диагностируется рак молочной железы до 45-летнего возраста, и они чаще умирают от него. Нам нужно больше информации о структуре генетических мутаций, только так мы сможем помочь этим женщинам», - говорит руководитель исследования Пайял Ша (Payal D. Shah).
Разница обнаружилась и в том, как часто в исследуемых группах встречались мутации, при которых риск развития рака неизвестен. Среди афроамериканских женщин, не имеющих диагноз «рак», таких оказалось 15%. В то время как среди европейских женщин - 11%.
Возможно, это объясняется тем, что генетической информации о европейских женщинах в базах данных намного больше, чем об афроамериканках. Их необходимо включить в тестирование и соответственно в базы данных - тогда и классификация генетических мутаций, вызывающих или не вызывающих рак, будет более точной.
«Наша работа - первый шаг на пути к изучению мутаций, распространенных среди афро-американского населения, - говорит Пайял Ша. - Дальнейшие исследования позволят лучше понимать закономерности происходящих генетических мутаций среди всех популяций».