ИБС

(ИБС) — наиболее распространенная болезнь сердца и одна из

ведущих причин смерти во всем мире. Патогенез ИБС хорошо изучен: в

стенках коронарных сосудов образуются бляшки, сужающие просвет

коронарных артерий. Когда эндотелий разрывается атеросклеротической

бляшкой, образуется тромб, который прерывает кровоток в жизненно важный

орган — сердце.

Инфаркт миокарда может привести к мгновенной смерти. Однако более распространенный сценарий — развитие ишемической кардиомиопатии, которая приводит к сердечной недостаточности в течение нескольких лет и сокращает продолжительность жизни.

Факторы сердечно-сосудистого риска — высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, курение, гиподинамия и нарушения обмена веществ при сахарном диабете 2 типа — считались основными «виновниками» ишемической болезни сердца.

В течение приблизительно десятилетия «наследственный компонент» ИБС переместился в область исследования. В полногеномном поиске ассоциаций (Genome-wide association studies — GWAS) исследователи обнаружили многочисленные варианты генов, которые связаны с повышенным риском развития ИБС.

Роль генной регуляторной сети (Gene regulatory network — GRNs) — набор генов, которые взаимодействуют друг с другом для контроля определенной функции клетки — в развитие ИБС была неизвестна. Ученые использовали данные из двух отдельных исследований людей с ИБС, чтобы определить, вносят ли генетические варианты, независимый вклад в риск развития заболеваний сердца.